มีการระบุความแปรปรวนของยีนที่เพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมและรังไข่ในผู้ที่มีมรดกจากออร์คนีย์
การศึกษาใหม่ชี้ว่า 1 ใน 100 คนที่มีปู่ย่าตายายจาก Orkney มีการกลายพันธุ์เฉพาะของยีน BRCA1
พบว่าพวกเขาส่วนใหญ่สามารถสืบเชื้อสายตระกูลของพวกเขากลับไปยังเกาะเวสเทรย์ได้
เชื่อกันว่าเป็นครั้งแรกที่มีการเชื่อมโยงบรรพบุรุษทางภูมิศาสตร์ในลักษณะนี้ในสหราชอาณาจักร
นักวิจัยยังได้ค้นพบความแปรปรวนของยีน Orkney ที่เฉพาะเจาะจงในจำนวนที่น้อยลงในการทดสอบทางพันธุกรรมทั่วสหราชอาณาจักรและแม้แต่ในสหรัฐอเมริกา
การวิจัยก่อนหน้านี้พบว่าผู้หญิงจากภูมิหลังทางชาติพันธุ์บางอย่าง เช่น ชาวยิวอาซเคนาซี มีอัตราการเกิดยีน BRCA ที่เฉพาะเจาะจงในอัตราที่สูงเช่นกัน
ทั่วสหราชอาณาจักรประมาณ 1 ใน 1,000 คนมีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 ซึ่งอาจทำให้ผู้หญิงมีความเสี่ยงสูงต่อมะเร็งรังไข่และมะเร็งเต้านม
แผนที่
ยีน BRCA มีอยู่ในทุกคนทั้งชายและหญิง แต่เมื่อเกิดความผิดปกติขึ้นในยีนใดยีนหนึ่ง อาจส่งผลให้ DNA เสียหายและทำให้เซลล์กลายเป็นมะเร็งได้
ผู้ที่มีพันธุกรรมแปรปรวนมีโอกาส 50% ที่จะส่งต่อไปยังลูกหลาน
การตระหนักรู้ถึงยีนที่ผิดปกติเกิดขึ้นเมื่อทศวรรษที่แล้ว เมื่อนักแสดงสาวฮอลลีวูด แองเจลินา โจลี เข้ารับการผ่าตัดเต้านมออก 2 ครั้ง หลังจากพบว่าเธอมีรูปแบบ BRCA1
การผ่าตัดช่วยลดโอกาสการเป็นมะเร็งเต้านมจาก 87% เหลือ 5%
อย่างไรก็ตาม NHS แนะนำว่าการผ่าตัดลดความเสี่ยงไม่ใช่ทางเลือกเดียว
นอกจากนี้ยังแนะนำให้ตระหนักถึงการเปลี่ยนแปลงของเต้านม การตรวจเต้านมประจำปีและการสแกน MRI สามารถช่วยตรวจหามะเร็งเต้านมได้ ในขณะที่การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเช่นการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพและการออกกำลังกายสามารถ “ลดความเสี่ยง” ในบางครั้ง
ขณะนี้ยังไม่มีการตรวจคัดกรองมะเร็งรังไข่ที่เชื่อถือได้
เส้นสีเทาการนำเสนอ 2px
การวิเคราะห์โดย Laura Goodwin ผู้สื่อข่าววิทยาศาสตร์และนวัตกรรมของ BBC Scotland
การระบุตัวแปรนี้ – BRCA1 V1736A – เป็นผลจากการวิจัยทางคลินิก 25 ปีโดย Prof Zosia Miedzybrodzka ผู้อำนวยการบริการ NHS Grampian Clinical Genetics
ย้อนกลับไปในตอนนั้น ศูนย์ตรวจมะเร็งเต้านมเริ่มตรวจพบว่ามีจำนวนครอบครัวที่พวกเขาพบเห็นเพิ่มขึ้นและต้องการทราบว่าเหตุใด
ศ.โซเซีย มิเอดซีบรอดซ์กา
แหล่งที่มาของรูปภาพมหาวิทยาลัยอเบอร์ดีน
คำบรรยายภาพ,
Zosia Miedzybrodzka ศาสตราจารย์ด้านเวชพันธุศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยอเบอร์ดีน เริ่มสงสัยออร์คนีย์ลิงค์เมื่อ 25 ปีที่แล้ว
เมื่อการทดสอบทางพันธุกรรมเติบโตขึ้น ทีมงานก็เห็นว่ายีนตัวเดียวกันปรากฏขึ้นครั้งแล้วครั้งเล่าและเริ่มสงสัยในความสำคัญของมัน
การพูดคุยกับผู้ป่วยเกี่ยวกับบรรพบุรุษของพวกเขาช่วยให้เชื่อมโยงกับ Westray ซึ่งเป็นเกาะ Orkney รอบนอกที่มีประชากรเพียง 600 คน
BRCA1 V1736A มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในผู้ก่อตั้งจาก Westray อย่างน้อย 250 ปีที่แล้ว
จนถึงขณะนี้มีการระบุผู้หญิง 37 คนของ Orcadian ที่มีความแตกต่าง
บางคนจะไม่พัฒนาไปเป็นมะเร็ง แต่บางคนก็เลือกที่จะรับการผ่าตัดเพื่อลดความเสี่ยง
มีคน 20 คนที่พบว่ามียีนแปรปรวนซึ่งยังไม่ทราบว่ามียีนนี้อยู่
พวกเขาเป็นหนึ่งในอาสาสมัครมากกว่า 2,000 คนที่ให้ข้อมูลทางพันธุกรรมแก่การศึกษา Orcades (Orkney Complex Disease Study)
การออกแบบการศึกษาในขณะนั้นหมายความว่าข้อมูลจะไม่ถูกเปิดเผย
ทีมงานที่อยู่เบื้องหลังได้ขออนุญาตคณะกรรมการจริยธรรมการวิจัยเพื่อติดต่อผู้หญิงที่ระบุเพื่อบอกว่าพวกเขามียีน BRCA1
ศจ.จิม วิลสัน และศจ.โซเซีย มีดซีบรอดซ์กา
คำบรรยายภาพ,
ศาสตราจารย์จิม วิลสัน ผู้ดูแลการศึกษา Orcades ร่วมกับศาสตราจารย์มีดซีบรอดซ์กา
ศาสตราจารย์จิม วิลสัน แห่งมหาวิทยาลัยเอดินเบอระ ผู้ดำเนินการวิจัยกล่าวว่า “ในคนบนเกาะแห่งนี้เมื่อหลายร้อยปีก่อน ความแปรผันนี้เกิดขึ้นในยีน BRCA 1 และตอนนี้เรากำลังพบผู้สืบทอดจำนวนมากทั้งใน Westray และที่ไกลออกไปใน สกอตแลนด์และที่อื่น ๆ
“ฉันคิดว่านี่เป็นสิ่งสำคัญที่สุดที่ฉันเคยค้นพบจริงๆ มันจะมีประโยชน์ต่อสังคมส่วนรวมในทันที”
เส้นสีเทาการนำเสนอ 2px
‘สิ่งสำคัญคือเราต้องรู้’
ลินดา ฮาแกน วัย 69 ปี อดีตนางพยาบาล
คำบรรยายภาพ,
ลินดา ฮาแกนกล่าวว่าคงเป็นเรื่องยากที่จะคิดว่าเธอได้ส่งต่อยีนนี้ไปยังลูกสาวของเธอ
อดีตนางพยาบาล ลินดา ฮาแกนเกิดที่เวสต์เรย์และอาศัยอยู่ที่นั่นเกือบตลอดชีวิต
พ่อแม่และปู่ย่าตายายของเธอและบรรพบุรุษส่วนใหญ่ของเธอก็มาจากเกาะเช่นกัน
ลินดา วัย 69 ปี บอกกับบีบีซีว่า น้องสาวของเธอเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งเต้านมเมื่อ 4 ปีที่แล้ว
เธอน่าจะได้รับผลการตรวจพันธุกรรมในไม่ช้า
ลินดามีลูกสาวสามคนและบอกว่าคงเป็นเรื่องยากที่จะคิดว่าเธออาจถ่ายทอดยีนที่แปรปรวนให้พวกเขา
“แต่สิ่งสำคัญคือเราต้องรู้ และหวังว่าจะมีบางอย่างที่สามารถแก้ไขได้” เธอกล่าว
เส้นสีเทาการนำเสนอ 2px
ปู่ย่าตายายจาก Westray
งานวิจัยล่าสุดจากมหาวิทยาลัยอเบอร์ดีนและเอดินบะระได้รับการตีพิมพ์ใน European Journal of Human Genetics
การศึกษามองย้อนกลับไปที่ปู่ย่าตายาย 80 คนของพาหะแปรผัน BRCA1 ที่ระบุในการศึกษาทางพันธุกรรมของ Orcades และพบว่า 60% มาจาก Westray
การเชื่อมโยงของบรรพบุรุษเพิ่มเติมไปยังเกาะนี้ย้อนกลับไปในช่วงต้นศตวรรษที่ 18
แผนภูมิแสดงให้เห็นว่าพาหะของยีน BRCA1 เกือบทุกรายที่ระบุมีปู่ย่าตายายอย่างน้อยหนึ่งคนจาก Westray โดย 60% ของปู่ย่าตายาย 80 คนมาจากเกาะนั้น 26.4% มาจากตำบลออร์คนีย์อีกแห่ง 8.9% มาจากที่อื่นในสกอตแลนด์ และ 5% ไม่ทราบ
ประชากรออร์คนีย์มีเพียง 22,000 คน แต่มีผู้คนที่มีบรรพบุรุษร่วม รับจดทะเบียนบริษัท กันทั่วโลก และนักวิจัยกล่าวว่าพวกเขาควรได้รับการทดสอบเป้าหมายสำหรับตัวแปร
ปัจจุบันในสกอตแลนด์ การทดสอบนี้มีให้สำหรับผู้ที่ทราบเกี่ยวกับความสัมพันธ์ในครอบครัวโดยตรงกับยีนหรือมีประวัติมะเร็งรังไข่หรือมะเร็งเต้านมในครอบครัว
กำลังมีการวางแผนสำหรับการทดลองนำร่องขนาดเล็กซึ่งจะเสนอการทดสอบให้กับทุกคนที่อาศัยอยู่ใน Westray กับปู่ย่าตายายที่เกิดใน Westray โดยไม่คำนึงถึงประวัติครอบครัว
หากนักบินทำสำเร็จ เป้าหมายระยะยาวคือการเสนอการทดสอบให้กับทุกคนในสกอตแลนด์โดยมีปู่ย่าตายายที่เกิดในเวสเทรย์ซึ่งต้องการการทดสอบ
คลินิกพันธุศาสตร์ NHS Grampian กำลังดำเนินการสายด่วนสำหรับข้อสงสัยเกี่ยวกับตัวแปรของยีนที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านมและรังไข่สำหรับผู้ที่มีปู่ย่าตายายจาก Orkney หมายเลขที่จะโทรคือ 01224 553940 ส่งอีเมลสอบถามไปที่ gram.orkBRCAgene@nhs.scot
แพทย์ทั่วไปจะไม่สามารถช่วยเหลือในการทดสอบยีนได้ และควรส่งคำถามใดๆ เกี่ยวกับการวิจัยนี้และขั้นตอนต่อไปไปยังสายด่วนช่วยเหลือ
ข้อมูลจาก www.bbc.com